ان الوظيفة الرئيسية لخضاب الدم ( الهيموغلوبين ) هي نقل الاكسجين الى جميع خلايا الجسم , وهو عبارة عن بروتين يتكون من اربع سلاسل من الغلوبين تحتوي كلا منها على مجموعة ضمنية تحتوي على الحديد تدعى الهيم والتي تساعد على الربط القابل للعكس للاوكسجين مع الهيموغلوبين .
وتتشكل الاربع سلاسل من سلسلتين من نوع الفا وسلسلتين ليستا من نوع الفا , وبذلك يتشكل لدينا ثلاثة انواع رئيسية من خضاب الدم وهي :
1- خضاب الدم A : ويتكون من سلسلتين من نوع الفا وسلسلتين من نوع بيتا (α2β2 ) ويشكل 97% من الهيموغلوبين في حياة البالغين
2- خضاب الدم A2 : ويتكون من سلسلتين من نوع الفا وسلسلتين من نوع دلتا (α2δ2 ) ويشكل 2.5% من الهيموغلوبين في حياة البالغين
3- خضاب الدم F : ويتكون من سلسلتين من نوع الفا وسلسلتين من نوع غاما (α2γ2) ويشكل اقل من 1% من الهيموغلوبين في حياة البالغين , ولكنه يشكل النسبة العظمى في حياة الجنين فهو يشكل ما يقارب 50 -90 % من الهيموغلوبين وذلك لقلة انتاج سلسلة بيتا ما قبل الولادة .
ويعتمد تصنيع هذه السلاسل على الجينات , فسلاسل الفا يتحكم في صنعها اربعة جينات ( جينين على كل كروموسوم رقم 16 ) اما سلاسل بيتا فيتحكم في صنعها جينان ( جين على كل كرموموسوم رقم 11 ) .
مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ذو وراثة صبغية جسدية متنحية ( يجب ان يكون الوالدان حاملين للمرض لكي يظهر في اطفالهما ) ينتج عن اختلال في انتاج السلاسل المكونة لخضاب الدم , وقد يكون هذا الاختلال عبارة عن عجز جزئي او عجز كلي في انتاج احدى السلاسل المكونة للهيموغلوبين .
وهناك نوعين من الثلاسيميا وهما :
1- الفا ثلاسيميا ( الخلل في انتاج سلاسل الفا )
2- بيتا ثلاسيميا ( الخلل في انتاج سلاسل بيتا )
ملخص مرض الثلاسيميا
1- مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتج عن اختلال في صنع السلاسل المكونة لخضاب الدم
2- يقسم هذا المرض الى نوعين رئيسين هما ثلاسيميا بيتا وثلاسيميا الفا , وينتشر المرض في منطقة حوض البحر الابيض المتوسط وافريقيا وشمال شرق اسيا
3- تظهر اعراض الثلاسيميا بيتا بعد 3-6 اشهرمن الولادة بينما تظهر اعراض وعلامات الثلاسيميا الفا عند الولادة
4- يتم تشخيص المرض بشكل رئيسي عن التحليل الكهربائي للدم
5- تكمن الوقاية في فحص ما قبل الزواج , والتشخيص المبكر اثناء الحمل وامكانية انهائه
6- يتضمن علاج الثلاسيميا تجنب الحديد , وتناول حمض الفوليك بالاضافة الى نقل الدم وطارحات الحديد وعلاج المضاعفات التي تنتج من تراكم الحديد .
مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ذو وراثة صبغية جسدية متنحية ( يجب ان يكون الوالدان حاملين للمرض لكي يظهر في اطفالهما ) ينتج عن اختلال في انتاج السلاسل المكونة لخضاب الدم , وقد يكون هذا الاختلال عبارة عن عجز جزئي او عجز كلي في انتاج احدى السلاسل المكونة للهيموغلوبين .
علاج ثلاسيميا بيتا
صغرى : لا تحتاج الى علاج وقد تشخص بالخطأ كفقر دم ناتج عن نقصان الحديد , والحديد لا يفيد في الثلاسيميا بل هو يجعل المرض اسوأ فيجب تجنبه .
وسطى : تجنب الحديد واخذ حمض الفوليك عند الحاجة , وعند حدوث فقر الدم الشديد يتم نقل الدم ولكن هؤلاء المرضى ليسوا ممن يعتمدون على نقل الدم بشكل دوري
كبرى : ويتكون من
1- نقل الدم بشكل دوري ( كل 2-4 اسابيع ) للمحافظة على الهيموغلوبين اكثر من 9 جم/ديسليتر
2- طارحات الحديد مثل الديسفروكسامين وتعطى تحت الجلد بواسطة مضخة لمدة 8-12 ساعة في اليوم , ومن اهم الاثار الجانبية لهذا العلاج التاثير على السمع والرؤية ويجب المتابعة لهذه الاثار
3- جرعة كبيرة من حمض الاسكوربيك ( فيتامين C ) لزيادة التخلص من الحديد في البول , كما ان شرب الشاي يقلل من امتصاص الحديد في الامعاء
4- جرعة يومية من حمض الفوليك
5- تعويض الهرمونات في حالة التاثير على الغدد مثل الانسولين وهرمون النمو
6- ازالة الطحال لتقليل الحاجة لنقل الدم , وتتم الازالة بعد عمر 6 سنوات للتقليل من احتمالية الاصابة بتسمم الدم ما بعد الازالة , كما يعطى المريض لقاحات ضد انواع معينة من الجراثيم ( المايكروبات ) ويعطى بعض العقاقير كالبنيسيلين بعد الازالة.
7- ازالة المرارة في نفس وقت عملية ازالة الطحال , وذلك لتشكل الحصوات المكونة من البيليروبين .
8- عملية زرع نخاع العظم لمرضى معينين ممن لديهم شقيق او متبرع يتواجد بينهم التطابق النسيجي ويفضل اجراء الزرع قبل عمر 3 سنوات . ويعتبر ذلك شفاء للمرض . علاج ثلاسيميا الفا • في حالة حذف جينين فالعلاج كما في ثلاسيميا بيتا صغرى • في حالة حذف ثلاث جينات فالعلاج كما في ثلاسيميا بيتا وسطى
للتنسيق الرجاء تصوير جميع التقارير الطبية وجواز السفر للاستعلام
المكتب الاستشارى العربي للخدمات الطبية في الهند
00919999668016
د.فارس عرب
تانغو, لاين
من 7 صباحا و حتى 7 مساء بتوقيت مكة المكرمه
india.arabic.mc@gmail.com
